Записаться
  • Работаю с 2007 года
  • Краснодар

ПГТ-А и ПГТ-М

Предимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) — технология, позволяющая отобрать генетически здоровые эмбрионы до переноса в полость матки. ПГТ-А (скрининг анеуплоидий) проверяет количество хромосом, ПГТ-М (диагностика моногенных заболеваний) выявляет конкретные генные мутации. Точность метода достигает 98–99%.

Записаться на консультациюУслуги и цены
  • Точность 97–99%
  • Снижение риска выкидыша до 50%
  • Профилактика наследственных болезней
ПГТ-А и ПГТ-М
Показания и противопоказания

Кому подходит генетическое тестирование?

ПГТ-А и ПГТ-М показаны в следующих случаях

Показания для ПГТ-А

Возраст женщины ≥ 38 лет (после 40 лет эффективность особенно высока)
Привычное невынашивание беременности (2 и более выкидыша)
Повторные неудачные попытки ЭКО (2 и более)
Тяжёлый мужской фактор (высокая фрагментация ДНК сперматозоидов)
Сбалансированные хромосомные перестройки у родителей

Противопоказания

Абсолютные
Нехватка эмбрионов для биопсии (1–2 бластоцисты) — ПГТ-А не имеет преимуществ
Отсутствие генетического диагноза при ПГТ-М
Тяжёлые формы мозаицизма (высокий процент)
Временные
Острые инфекционные/воспалительные процессы
Обострение хронических заболеваний
Сравнение методов

ПГТ-А и ПГТ-М: в чём разница?

Две технологии, решающие разные задачи. Каждая имеет свои показания и ограничения.

  • ПГТ-А (скрининг анеуплоидий)
  • ПГТ-М (диагностика моногенных заболеваний)

ПГТ-А — скрининг хромосомных аномалий

Проверка эмбриона на наличие неправильного количества хромосом (анеуплоидий). Тестируются все 23 пары хромосом. Результат: эмбрион генетически нормальный (эуплоидный) или с анеуплоидией (синдром Дауна — трисомия 21, синдром Эдвардса — трисомия 18, синдром Патау — трисомия 13, моносомия X (синдром Тёрнера) и др.).

Ключевые особенности:

  • Применяется при высоком риске хромосомных нарушений (возраст матери, повторные выкидыши)
  • Повышает эффективность ЭКО за счёт переноса здоровых эмбрионов
  • Снижает риск многоплодной беременности благодаря переносу одного эмбриона
  • Точность современных платформ (NGS) достигает 97–99%
  • Выявляет мозаицизм (наличие в эмбрионе клеток с разным набором хромосом)

ПГТ-М — диагностика моногенных заболеваний

Выявление конкретного генного дефекта (мутации), передающегося по наследству. Используется, когда один или оба родителя являются носителями или больны наследственным моногенным заболеванием (муковисцидоз, спинально-мышечная атрофия, гемофилия, фенилкетонурия и др.).

Ключевые особенности:

  • Требует предварительной разработки персонализированной тест-системы под конкретную пару и мутацию (сбор крови родителей, иногда родственников)
  • Часто комбинируется с ПГТ-А для одновременного исключения хромосомных аномалий
  • Позволяет исключить передачу наследственного заболевания, даже если риск развития составляет 100%
  • Современные панели охватывают более 1700 моногенных заболеваний
Инновации в ПГТ

Современные технологии генетического анализа эмбрионов (2025–2026)

NGS, aCGH, ИИ-алгоритмы — как мы повышаем точность диагностики

ХарактеристикаNGS (секвенирование нового поколения)aCGH (сравнительная геномная гибридизация)
ПринципМассовое параллельное секвенирование ДНКГибридизация образца с эталонной ДНК
РазрешениеВысокое, зависит от глубины секвенированияХорошее, но ниже чем у NGS
Выявление мозаицизмаЛучше, позволяет выявлять низкопроцентный мозаицизм (от 20% клеток)Ограниченные возможности
Выявление сегментных анеуплоидийХорошееЛучшая разрешающая способность
СтоимостьСредняяНиже
Использование ИИ (2025–2026)ИИ-алгоритмы повышают точность интерпретации на 30%Не применяется
*В 2025 году внедрены нейросетевые модели для прогнозирования эуплоидии по морфологии эмбриона, что в сочетании с NGS повышает точность селекции до 99.5%.
Этапы процедуры

Как проводится преимплантационное генетическое тестирование?

Технология включает несколько ключевых шагов

1. ЭКО + ИКСИ

Получение яйцеклеток, оплодотворение (предпочтительно ИКСИ для исключения контаминации спермой). Культивация до стадии бластоцисты (5–6 дней).

2. Биопсия трофэктодермы

На 5–6 день развития забирается 3–5 клеток из трофэктодермы (будущей плаценты). Внутренняя клеточная масса (плод) не затрагивается. Процедура безопасна для эмбриона.

3. Амплификация ДНК и генетический анализ

Биоптат направляется в генетическую лабораторию. Используются методы NGS (секвенирование нового поколения) или aCGH. Точность достигает 97–99%.

4. Интерпретация результатов

Врач-генетик расшифровывает данные, определяет эуплоидные (ПГТ-А) или не несущие мутацию (ПГТ-М) эмбрионы. При выявлении мозаицизма оценивается процент аномальных клеток.

5. Криоконсервация эмбрионов

Все эмбрионы замораживаются (витрификация) на время ожидания результатов (обычно 2–4 недели). Перенос откладывается на следующий цикл.

6. Перенос генетически здорового эмбриона

В естественном или заместительном цикле размораживается эуплоидный эмбрион и переносится в полость матки.
Подготовка

Что нужно для ПГТ-А или ПГТ-М?

Обязательные анализы перед проведением генетического тестирования

Для женщины

Общий и биохимический анализ крови
Анализы на ВИЧ, сифилис, гепатиты В и С
Гормональный профиль (ФСГ, ЛГ, эстрадиол, пролактин, АМГ)
TORCH-инфекции, УЗИ органов малого таза, кариотипирование

Для мужчины

Спермограмма, MAR-тест
Анализ крови на ВИЧ, сифилис, гепатиты В и С
Кариотипирование (по показаниям)
Генетическое консультирование при семейных наследственных болезнях
Результаты исследований

Эффективность ПГТ-А и ПГТ-М в цифрах

Данные крупных мета-анализов и современные клинические данные (2025–2026)

+30%

Частота имплантации

по сравнению с не тестированными эмбрионами
-50%

Риск выкидыша

у женщин старше 38 лет
80%

Эуплоидных эмбрионов

у женщин до 35 лет
98.5%

Точность метода NGS

при ПГТ-А
46.12%

Живорождение с ПГТ

против 34.74% при классическом ЭКО (исследование 2025)
Факторы успеха

Что влияет на результат генетического тестирования?

Понимание ключевых факторов помогает повысить шансы на получение здорового эмбриона

Ключевые факторы

Возраст женщины — основной фактор риска хромосомных аномалий
Количество полученных бластоцист: чем их больше, тем выше шанс найти здоровый эмбрион
Качество спермы: фрагментация ДНК сперматозоида влияет на уровень анеуплоидий эмбриона
Индивидуальная реакция на стимуляцию суперовуляции

Как мы повышаем шансы

Персонализированный подбор протокола стимуляции
Использование современных генетических платформ (NGS с ИИ-интерпретацией)
Двойная верификация результатов в случае пограничных значений
Комплексный подход: генетическое консультирование, медикаментозная поддержка эндометрия, отсроченный перенос после ПГТ
Безопасность и ограничения

Потенциальные риски и ограничения ПГТ

Даже при высокой точности генетическое тестирование имеет свои границы

Возможные риски

Инвазивность биопсии: риск повреждения эмбриона минимален (< 1%), но существует
Ложноположительные и ложноотрицательные результаты: частота 1–2%
Мозаицизм: наличие клеток с разным набором хромосом в одном эмбрионе может приводить к сложностям интерпретации
Необходимость повторной пренатальной диагностики после наступления беременности для окончательного подтверждения

Ограничения метода

ПГТ не выявляет все возможные генетические заболевания
Не заменяет другие виды генетической диагностики (например, пренатальный скрининг)
Не предотвращает мультифакториальные болезни
Эффективность зависит от количества биопсированных клеток и качества ДНК
Мифы и правда

Частые страхи пациентов и реальные факты

Частые заблуждения, которые мешают парам сделать первый шаг

Миф 1: ПГТ гарантирует 100% здорового ребёнка
Нет, ПГТ выявляет только те генетические нарушения, на которые направлено исследование. Оно не может исключить все возможные мутации по всем группам заболеваний. При наступлении беременности после ПГТ рекомендуется проведение пренатальной диагностики.
Миф 2: Точность ПГТ составляет 100%
Точность современных методов ПГТ составляет 97–99%. Ложноотрицательные и ложноположительные результаты возможны из-за мозаицизма эмбриона (когда в разных клетках разный набор хромосом) или ошибок амплификации ДНК.
Миф 3: Биопсия вредит эмбриону
Биопсия трофэктодермы на 5-6 день развития считается безопасной. Удаляются клетки, из которых формируется плацента, а не сам плод. Доказано, что беременность после ПГТ ничем не отличается от таковой после обычного ЭКО.
Миф 4: Внешне хороший эмбрион — генетически здоров
Не всегда. «Красивый» по морфологии эмбрион может оказаться с генетической патологией, а эмбрион худшего качества — здоровым. Именно поэтому ПГТ даёт дополнительную информацию.
Миф 5: ПГТ подходит всем без исключения
ПГТ показана не всем. При низком овариальном резерве, когда получено мало эмбрионов (1-3), ПГТ может не оправдать себя, так как высок риск отсутствия эуплоидного эмбриона. Рекомендуется после консультации с врачом-репродуктологом и генетиком.
Глоссарий

Основные термины простыми словами

Анеуплоидия

Неправильное количество хромосом в клетке (например, 47 вместо 46)

Эуплоидный эмбрион

Эмбрион с нормальным набором из 46 хромосом

Мозаицизм

Наличие в эмбрионе клеток с разным набором хромосом

Трофэктодерма

Наружный слой клеток бластоцисты, из которого формируется плацента

Биопсия

Забор нескольких клеток для генетического анализа

Внутренняя клеточная масса

Часть бластоцисты, из которой развивается плод, не затрагивается при биопсии

NGS

Секвенирование нового поколения — высокоточный метод анализа ДНК

aCGH

Сравнительная геномная гибридизация — метод выявления хромосомных перестроек

Чек-лист

Подготовка: что нужно сделать до ПГТ

  • Консультация репродуктолога — оценка показаний и планирование программы
  • Консультация врача-генетика — необходима для ПГТ-М, желательна для ПГТ-А
  • Стандартное обследование перед ЭКО — анализы крови, инфекции, гормональный профиль
  • Спермограмма и MAR-тест для мужчины
  • Кариотипирование обоим супругам (при подозрении на хромосомные перестройки)
  • Для ПГТ-М: разработка персонализированной тест-системы (сбор крови у родителей, иногда родственников)
  • Подписание информированного согласия на проведение ПГТ
  • Полный список анализов и сроки уточняются на консультации индивидуально
Услуги в направлении

Что входит в ПГТ-А и ПГТ-М

Актуальные цены на консультации, анализы и процедуры в Краснодаре

Преимплантационная диагностика хромосомных аномалий методом NGS (за каждый образец)

Генетическая диагностика на хромосомные отклонения перед имплантацией эмбриона. NGS самый точный…

32,000Записаться

Биопсия бластомеров / трофэктодермы

Биопсия трофэктодермы – забор генетического материала, с помощью микроинструментов,с бластомеров…

35,000Записаться
Часто задаваемые вопросы

Ответы на популярные вопросы

Развеиваем сомнения и рассказываем о нюансах

Что такое мозаицизм и можно ли переносить мозаичный эмбрион?

Мозаицизм — это наличие в эмбрионе клеток с разным набором хромосом. При низком проценте мозаицизма (< 30%) перенос эмбриона возможен после консультации генетика и подробного разъяснения рисков. В некоторых случаях такие эмбрионы приводят к рождению здоровых детей.

Можно ли провести ПГТ-М без предварительного знания мутации?

Нет, для проведения ПГТ-М необходимо точно знать, какая мутация вызывает заболевание в конкретной семье. Без этой информации создать персонализированную тест-систему невозможно.

С какого возраста ПГТ-А наиболее эффективен?

ПГТ-А наиболее эффективен у женщин старше 38 лет, где доля хромосомно-аномальных яйцеклеток значительно возрастает. Для женщин младше 35 лет рутинное применение ПГТ-А не даёт преимуществ в показателях живорождения.

Повышает ли ПГТ шансы при низком овариальном резерве?

Если у женщины получено мало эмбрионов (1-3), ПГТ-А может не оправдать себя, так как риск отсутствия эуплоидного эмбриона высок. В таких случаях часто предпочитают переносить эмбрионы без тестирования, но с применением «мягких» протоколов.

Безопасна ли биопсия эмбриона?

Да, биопсия трофэктодермы на 5-6 день развития считается безопасной. Удаляется небольшое количество клеток, из которых формируется плацента, а не сам плод. Многочисленные исследования не выявили увеличения риска пороков развития или нарушений здоровья детей, рождённых после ПГТ.

Сколько времени занимает ПГТ?

Обычно от 2 до 4 недель. Время зависит от загрузки генетической лаборатории и сложности анализа (ПГТ-М требует предварительной разработки семейного теста). Все эмбрионы на это время криоконсервируются.

Остались вопросы?

Заполните форму, и я свяжусь с вами в ближайшее время

Нажимая кнопку "Отправить заявку", вы соглашаетесь с политикой конфиденциальности

Телефон

+7 (928) 66-50-555

Мессенджер

Телеграмм

Почта

gdymchenko@mail.ru

Адрес

Клиника "Екатерининская", г. Краснодар.

Записаться на консультацию
Предварительная запись
Согласен с правилами "Политика конфиденциальности"